Multipl miyelom tanısı genellikle ilk başta aile hekiminize yapacağınız bir ziyaretle başlar. Doktorunuz, semptomlarınızı dinler ve fiziksel muayene yaparak gerekli testleri yönlendirebilir. Bu süreç, bir sağlık sorununun farklı nedenlere dayandığını da göz önünde bulundurarak, doğru teşhis için önemlidir. Tanı süreci genellikle uzun sürebilir, ancak multipl miyelomla ilgili benzer semptomlar gösteren başka hastalıkların da var olduğunu unutmamak gerekir.
Sağlık Geçmişi ve Fiziksel Muayene
Sağlık geçmişiniz, semptomlarınız, risk faktörleriniz ve geçmişte yaşadığınız tüm tıbbi olaylar doktorunuz tarafından kaydedilir. Bu bilgi, multipl miyelomun teşhisi için önemlidir. Ayrıca, doktorunuz aile geçmişinizi sorarak genetik eğilimleri inceleyebilir. Fiziksel muayene sırasında, doktorunuz multipl miyelom belirtilerini arar ve muayene sırasında bulgulara göre daha ileri testler isteyebilir.
Tam Kan Sayımı (CBC)
Tam kan sayımı, beyaz kan hücrelerinin, kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını ölçer. Multipl miyelomda, miyeloma hücreleri (anormal plazma hücreleri) normal kan hücrelerinin kemik iliğinde gelişmesini engeller. Bu durum, aşağıdaki sorunlara yol açabilir:
- Anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı)
- Kanama sorunları (düşük trombosit sayısı nedeniyle)
- Bağışıklık sistemi zayıflığı ve enfeksiyonlar (düşük beyaz kan hücresi sayısı nedeniyle)
Kan Kimyası Testleri
Kan kimyası testleri, kanda bulunan belirli kimyasalları ölçer ve organların nasıl çalıştığını kontrol eder. Multipl miyelomlu kişilerin kanında bazı maddelerin anormal seviyelerde bulunması yaygındır. Bu maddeler şunlardır:
- Protein
- Kreatinin
- Albümin
- Kalsiyum
- Alkali fosfataz
- Ürik asit
- Beta-2-mikroglobulin
- Laktat dehidrogenaz (LD)
Kantitatif İmmünoglobulin (Ig) Testi
Kantitatif immünoglobulin testi, kanda bulunan immünoglobulin türlerinin seviyelerini ölçer. IgG ve IgA, multipl miyelomda sıkça yüksek miktarlarda bulunan immünoglobulin türleridir. Bu test, immünoglobulinlerin yüksek seviyede olup olmadığını kontrol etmek için kullanılır.
Protein Elektroforezi
Protein elektroforezi, kanda veya idrarda bulunan proteinleri ayırarak anormal proteinlerin varlığını tespit eder. Multipl miyelomlu kişilerin %70’inde yüksek düzeyde IgG, %20’sinde yüksek düzeyde IgA bulunur. Ayrıca, bazı hastalarda sadece immünoglobulin hafif zincirleri (Bence-Jones proteini) üretilebilir.
Serum Protein Elektroforezi (SPEP)
SPEP, kanda M-protein varlığını kontrol eder. M-protein, multipl miyelomda yüksek miktarda bulunan bir immünoglobulindir.
İdrar Protein Elektroforezi (UPEP)
UPEP, 24 saatlik idrar örneğinde M-protein varlığını kontrol eder ve Bence-Jones proteini gibi immünoglobulin hafif zincirlerinin varlığını tespit edebilir.
İmmünofiksasyon
İmmünofiksasyon, protein elektroforezi (SPEP veya UPEP) tarafından tespit edilen M-protein veya immünoglobulin hafif zincirlerinin tipini belirlemek için kullanılan özel bir testtir.
Serum Serbest Hafif Zincir Testi
Serum serbest hafif zincir testi, kanda bulunan immünoglobulin hafif zincirlerini arar. Eğer SPEP testi M-protein bulamazsa, bu test multipl miyelom tanısında yardımcı olabilir. Ayrıca, bu test hafif zincirlerin dengesiz olup olmadığını kontrol eder.
İdrar Tahlili
İdrar tahlili, idrarın rengini, görünümünü ve içeriğini ölçer. Ayrıca, idrardaki protein seviyelerini kontrol etmek için kullanılır. UPEP testi, Bence-Jones proteini gibi immünoglobulin hafif zincirlerini aramak için 24 saatlik idrar örneğiyle yapılabilir.
Biyopsi
Biyopsi sırasında doktor, vücudunuzdan doku veya hücre örnekleri alır. Bu örnekler laboratuvarda analiz edilir. Multipl miyelom tanısı için en yaygın biyopsi türü kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisidir.
Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsisi
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisinde, kemik iliğinden hücreler alınarak mikroskop altında incelenir. Laboratuvarda bu hücreler, anormal plazma hücreleri açısından test edilir.
Amiloid için Biyopsi
Amiloid, vücutta anormal birikintiler oluşturabilen bir proteindir. Hafif zincir amiloidozunda, immünoglobulinlerin hafif zincirleri vücutta birikir. Amiloid bazen kemik iliği biyopsisinde görülse de, diğer dokularda da amiloid aramak için biyopsi yapılabilir.
Sitogenetik Testler
Sitogenetik testler, hücrenin kromozomlarını inceleyerek multipl miyelomda görülen genetik değişiklikleri tespit eder. Bu testler, tedaviye yönelik stratejiler geliştirmek için de kullanılır.
Karyotipleme
Karyotipleme, kan veya kemik iliği örneklerinde kromozomal değişiklikleri arar. Kromozom 13’ün eksikliği veya kromozom 14’ün yeniden düzenlenmesi gibi değişiklikler multipl miyelomlu kişilerde sıkça görülür.
Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH)
FISH, kromozomal değişiklikleri tespit etmek için floresan boyalarla etiketlenmiş DNA probları kullanır. Bu test, kromozomlardaki küçük değişiklikleri hızlı bir şekilde analiz etmeye olanak tanır.
İmmünohistokimya
İmmünohistokimya, hücrelerin yapısını daha ayrıntılı incelemek için özel boyalar kullanır. Multipl miyelomlu kişilerde bulunan özel proteinleri tespit etmek için bu test yapılabilir.
Akış Sitometrisi
Akış sitometrisi, hücrelerin analiz edilmesini sağlar ve anormal plazma hücrelerini normal hücrelerden ayırır. Bu test, multipl miyelomun tanısında yardımcı olabilir.
Röntgen
Röntgen, kemiklerin görüntüsünü oluşturur ve multipl miyelomda zayıflamış veya kırılmış kemikleri tespit etmek için kullanılır. Bu test, özellikle iskelet incelemesi için yaygın olarak yapılır.
MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme)
MRI, kemik iliğindeki değişiklikleri, kırık veya zayıflamış kemikleri ve plazmasitomları tespit etmek için kullanılır. Ayrıca, omurilik sıkışmasını kontrol etmek amacıyla da MRI yapılabilir.
BT Tarama (Bilgisayarlı Tomografi)
BT taraması, kemiklerdeki kırık veya zayıflamaları, plazmasitomları tespit etmek için kullanılır ve detaylı görüntüler sağlar.
PET Tarama
PET taraması, kemik iliğindeki değişiklikleri veya plazmasitomları aramak için kullanılan bir yöntemdir. Bu test, metabolik aktivitedeki değişiklikleri tespit eder.
PET-CT Tarama
PET-CT taraması, hem BT hem de PET taramalarının birleştirildiği bir testtir. Bu, kemiklerdeki ve vücuttaki anormal bölgeleri tespit etmek için kullanılabilir.